Katie n'a que trois ans mais est déjà condamnée. C'est l'impensable et tragique histoire que racontent ses parents, Jessica et Grant Hughes, dans un article publié par The Sun. Alors qu'ils pensaient que leur fille souffrait d'épilepsie, les trentenaires originaires de Porth, au Pays de Galles, ont découvert que la petite Katie était en réalité porteuse d'une forme rare de démence juvénile en phase terminale...
"Elle n'a que trois ans, elle n'a même pas encore vécu"
Tout a commencé en janvier 2025, lorsque Katie est transportée d'urgence à l'hôpital. Victime d'une crise d'épilepsie et d'une forte fièvre, on prescrit à la petite fille de trois ans des analgésiques. D'après les médecins, ses parents ne doivent pas s'inquiéter. Mais de retour à la maison, Katie est en proie à de nouvelles crises. En mai, un scanner cérébral confirme qu'elle souffre d'épilepsie. Mais au bout de la septième crise, les Hughes repartent à l'hôpital : cette fois, ils le sentent, quelque chose de grave frappe leur fille. Sous la pression du couple, les médecins finissent par mener des tests génétiques. Le couperet tombe alors : Katie souffre de la maladie de Batten. D'après les médecins, elle ne pourra pas vivre au-delà de 12 ans. "C’est difficile à comprendre, car elle n’a que trois ans ; elle n’a même pas encore vécu", confie sa mère, Jessica Hughes, au Sun.
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Grant, le papa de Katie, se souvient quant à lui de cette journée de malheur où le diagnostic est tombé : "Je ne suis pas du genre à pleurer, mais j'étais en larmes ; nous étions en morceaux. Ils nous ont expliqué l'avenir, mais n'ont pas immédiatement annoncé sa mort. J'avais l'impression qu'ils esquivaient la question. Je leur ai demandé directement quelle était son espérance de vie et ils m'ont répondu que ce serait la petite enfance. C'est bouleversant. C'est difficile à imaginer, car elle est normale : elle court bien, mais ses capacités vont progressivement s'affaiblir".
Une maladie rare et incurable
La maladie de Batten est une maladie génétique dégénérative rare qui touche entre 30 et 50 enfants au Royaume-Uni, d'après le Great Ormond Street Hospital (GOSH). Il s'agit d'un mal qui fait partie d'un groupe de maladies dégénératives appelées céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN). Découverte et étudiée pour la première fois en 1903 par le neurologue et pédiatre anglais Frederick Batten, la maladie de Batten est incurable et entraîne d'abord des crises d'épilepsie, puis une diminution progressive de la capacité de l'enfant à marcher, à parler et à voir, ainsi qu'une démence progressive.
La forme dont souffre la petite Katie (la maladie de Batten CLN2) est particulièrement rare, héréditaire, et pareille à une forme de démence juvénile. D'après le site officiel CLN2 : Family, chaque personne possède deux copies du gène CLN2. Les parents d'un enfant atteint de la maladie CLN2 comme Katie présentent en réalité une mutation dans l'un de leurs gènes CLN2. Même en bonne santé, les parents porteurs de cette mutation génétique peuvent donc la transmettre à leurs enfants. Seuls une batterie de tests génétiques est capable de diagnostiquer la maladie de Batten. En moyenne, elle est diagnostiquée chez les enfants entre l'âge de cinq et dix ans.
"Cela nous détruit"
Parents d'une autre fille prénommée MacKenzie et âgée de sept ans, Jessica et Grant Hughes souhaitent désormais profiter de chaque instant aux côtés de Katie. Encore sonnés par le diagnostic de cette maladie dont ils n'avaient jamais entendu parler, les jeunes parents s'accrochent tant bien que mal. "Tout est programmé maintenant. Nous voulons l'emmener dans des parcs d'attractions et à Disney World tant qu'elle peut encore en profiter. Même ça, ce n'est pas simple : comme elle est épileptique, nous devons payer 100 £ (environ 115 euros, ndlr) pour des lunettes spéciales afin qu'elle puisse supporter les lumières clignotantes. Nous affichons un visage courageux tous les jours, mais en secret, cela nous détruit. Nous devons être là pour elle, et pour MacKenzie aussi."
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Une maladie incurable qui condamne de jeunes enfants
S'il n'existe à ce jour aucun remède contre la maladie de Batten, le National Health Service (le système de la santé publique du Royaume-Uni) a initialement rejeté une demande de financement permanent pour une thérapie enzymatique spécifique qui pourrait contribuer à ralentir sa progression. Un traitement qui consiste à injecter régulièrement l'enzyme manquante dans le liquide environnant le cerveau, et qui coûte cher : plus de 570 000 euros par an et par patient.
En 2019, le NHS a finalement accepté que le traitement soit acheté à un prix fortement réduit, dans le cadre d'un accord d'accès d'une durée de cinq ans avec le fabricant BioMarin. Seulement, cette offre spéciale est proposée aux enfants qui ont déjà commencé le traitement, ou qui pourraient le commencer avant la fin de l'année 2025. Pour les parents de Katie, c'est donc une course contre la montre afin que la petite fille puisse bénéficier de ce traitement avant la date limite...
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